Национальный исследовательский институт генома человека в США (NHGRI), британский институт Сенгера и Пекинский институт геномики в Шэньчжэне (Китай) взялись за реализацию глобального проекта расшифровки геномов 1000 человек со всего мира.
На данный момент установлена полная последовательность генов всего нескольких человек. Чтобы создать общедоступную полную карту генома человека со всеми возможными вариациями, ученым понадобятся все доступные новые методы и около $30-50 миллионов (проведение всех операций устаревшими способами потребовало бы как минимум 500 миллионов долларов).
Проект назван незамысловато - "1000 Genomes Project".
За первый год устроители надеются провести три первых пробных мероприятия, после которых они решат, как максимально эффективно добиться результата и при этом потратить поменьше денег.
Все люди генетически схожи примерно на 99%. Однако тот самый один процент различия генов определяет восприимчивость того или иного человека к разным болезням, побочное действие лекарств и реакцию на условия окружающей среды, что весьма важно не только для ученых, но и для самих людей.
Предыдущие исследования обнаружили примерно 100 регионов мира, в которых наследственность определяла предрасположенность местного населения, например, к диабету или раку молочной железы (а также к заболеванию сердечной артерии, воспалению кишечника или суставному артриту и так далее).
Сейчас из-за недостатка информации ученым приходится проводить дорогостоящее исследование ДНК пациента, чтобы установить, какое именно "отклонение от нормы" в хромосомах вызвало болезнь.
Исследователи надеются, что по завершении прочтения тысячи геномов такой анализ будет более дешевым, быстрым и эффективным - помогут открытые закономерности. Кстати, все полученные данные будут доступны любому пользователю Сети.
Планируется, что донорами станут прежде всего люди, участвующие в международном проекте HapMap.
"Исследование даже тысячи людей не позволит лучшим умам человечества установить точную связь между генотипом и фенотипом людей, - говорит Фрэнсис Коллинз, директор NHGRI. - Оставим это открытие будущим исследованиям".