Наследственные заболевания, связанные с мутациями - ошибками и нарушениями в геноме человека, относятся к числу наиболее трудно излечимых. Действительно, как приниматься за лечение, если оно таится в самой основе всех клеток? Однако первые шаги в этом направлении делаются.

Расшифровывая тройные последовательности нуклеотидов, на их основе рибосомы в клетке синтезируют белки из аминокислот. При этом кодовые сочетания UAA, UAG или UGA воспринимаются как сигнал к окончанию (терминации) синтеза: белок готов. Однако такие триплеты могут появляться и при мутациях – в итоге производится укороченная белковая цепочка, неспособная к выполнению своих функций.

Подобные мутации лежат в основе многих генетических заболеваний, в том числе некоторых типов миопатии и гемофилии. К примеру, при дистальной миопатии Дюшенна в мышцах отсутствует белок дистрофин, обеспечивающий поддержание целостности мышечных клеток. Их разрушение приводит сначала к атрофии произвольно скелетных, а впоследствии – сердечной и дыхательных мышц, приводя к преждевременной смерти пациентов.

Метод лечения такой формы миодистрофии предложили ученые, работающие под руководством доктора Ли Суини (Lee Sweeney). Разработанный ими препарат PTC124 был испытан на мышах, больных миодистрофией Дюшенна. Он оказался способен избирательно взаимодействовать с рибосомами всех типов клеток, не давая им «отключаться» при преждевременном появлении терминирующих триплетов UAA, UAG или UGA, – и производя полноценный белок. В то же время препарат не мешает рибосомам способности видеть «правильные» терминирующие кодоны, необходимые для синтеза других генов. В итоге в мышцах больных мышей накапливалось достаточное количество нормального дистрофина, и их функции полностью восстанавливались.

Авторы считают, что новый класс препаратов можно использовать для лечения не только миодистрофии Дюшенна, но и целого ряда тяжелых генетических заболеваний, обусловленных появлением в генах преждевременных терминирующих кодонов.

К слову, различные методы излечения наследственных заболеваний тесно связаны с весьма противоречивой областью вмешательства в геном человека.